睾丸是男性非常重要的器官，大家都清楚，睾丸是精子产生的地方，有精子才能够正常生育孩子。不仅如此，睾丸还会分泌睾酮素，也就是人们常说的雄性激，睾酮素是维持男性的性特征，及提高和保持男性性功能的作用，所以睾丸健康是非常重要的。

先天性睾丸发育不全的原因

先天性睾丸发育不全是一种一种性染色体疾病，由细胞中存在额外的X染色体引起。人们通常在每个细胞中有46条染色体，其中两条是性染色体。女性有两条X染色体（46，XX），男性有一条X和一条Y染色体（46，XY）。

大多数情况下，患有先天性睾丸发育不全症的男性在正常的X和Y染色体上，再加一条额外的X染色体，总共有47条染色体(47,XXY)。

患有该病的男性可能存在以下情况：

每个细胞中都有一条额外的X染色体，这是最常见的

仅在某些细胞中存在额外的X染色体，称为马赛克克氏综合征(46,XY/47,XXY)，体征和症状更轻微

多一条额外的X染色体，这种情况非常罕见且更严重

由于父系减数分裂I、母系减数分裂I或母系减数分裂II（配子发生）期间的不分离事件，额外的染色体被保留。当同源染色体（在这种情况下为X和Y或两个X性染色体）未能分离时，会发生相关的减数分裂I不分离，从而产生具有X和Y染色体的精子或具有两个X染色体的卵子。

睾丸萎缩会影响性功能吗

很显然的睾丸萎缩之后会给男性朋友的性功能造成一定的影响，尤其是双侧睾丸都发生萎缩的情况下，给男性朋友性功能造成的影响就更大了，因为睾丸是男性朋友分泌雄性激素的主要部位，在睾丸发生萎缩后，雄性激素的分泌水平也会相应的下降，从而会导致男性朋友性欲下降、勃起障碍等情况。

先天性睾丸发育不全是什么

基本信息

【疾病名称】先天性睾丸发育不全

【别名】克氏综合征、曲细精管发育不全、47,XXY综合征

【外文名】Klinefeltersyndrome

【就诊科室】泌尿外科

【常见病因】染色体异常

【常见症状】体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少

概述

先天性睾丸发育不全又称克氏综合征、曲细精管发育不全或47,XXY综合征，是男性的一种染色体疾病，主要特征是不育及小而功能差的睾丸。然而，患有这种疾病的男性体征和症状各不相同，在某些情况下，病情的特征非常轻微，以至于直到青春期或成年期才被诊断出来，研究人员认为，有多达75%的受影响男性和男孩从未被诊断出来。