先天性代谢缺陷病有什么类别

先天性代谢缺陷病的三大类型：

一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；

一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作；

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另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

怎么治疗先天性代谢缺陷病

一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病，例如：

从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食，对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效，还可阻止病情发展。

宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸，以此来代替水解蛋白，这个过程一直持续至6岁左右。

从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物，最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。

宝宝生下来以后就开始用药物将体内过多蓄积物排出体外。如果是肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜；如果是原发性痛风，可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

总之，宝宝体内缺啥就要补啥。实在不行的话还可以器官移植，可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

还要对症治疗。有癫癎的宝宝就要接受抗癫癎治疗，骨骼畸形的就要手术矫正，白内障的就要做手术摘除，脾大的要考虑切脾。