我们都知道，正常人类在每个细胞中有46条染色体，其中X和Y两条，被称为性染色体，是决定人类性别的。女性通常有两条X染色体，表示为46,XX，男性通常有一条X染色体和一条Y染色体，表示为46,XY。

XX男性综合征诊断治疗

诊断

◆XX男性综合征是通过各种检测方法诊断出来的，在评估个体的生殖器不明确的情况下，例如小阴茎、尿道下裂或阴囊皱襞，可以使用探查性手术来确定是否存在男性或女性内生殖器。

◆可以完成标准核型以在细胞遗传学上确定具有部分或完全男性表型的个体具有XX基因型。

◆SRY基因的存在和位置可以通过使用荧光原位杂交（FISH）来确定。

治疗

从医学上来说该病是不用治疗的，但会有患者选择接受治疗使自己更像男性或女性，则可以通过激素疗法、手术或两者兼而有之的进行治疗。

由于XX男性综合征的表现各不相同，因此治疗的细节也有很大差异。在某些情况下，可以进行性腺手术以切除部分或整个女性生殖器，随后可能会进行整形和重建手术，以使个体看起来更男性化。

男性激素的长期应用可改善第二性征。自11～12岁开始，可采用长效制剂，如环戊丙酸睾酮等，每3周肌注一次，剂量100～200mg，但疗效不十分理想，同时还可能加重乳房女性化（TT能在周围组织中转化为雌二醇）。为解决外观和心理因素，对女性乳房可采用整形手术。

相反，若患者个人可能希望变得更加女性化，可以进行女性化生殖器成形术以使模棱两可的生殖器看起来更加女性化。

但生育能力问题无法通过治疗直接解决。

脆性染色体综合征治疗原则：

感染脆性染色体综合征的患者，应该调差家庭是否存在遗传概率，如果是男胎儿出现脆性染色体，应该终止妊娠，同时治疗原则，主要采取特殊教育，社会技能锻炼等，改善患者个体预后，在饮食上可以多吃含胆碱丰富的食物，尤其是粗粮和豆制品，不吃高胆固醇食物，以及高度白酒。

以上就是关于脆性染色体综合征，病症及治疗原则，在日常生活中遇到这类患者，也要多点关爱，不要嘲讽，如果胎儿出现这种情况，家长也要特殊关心。

男性不育症——卡尔曼综合征

1. 性腺功能低下

多数男性患者表现为下部量大于上部量，表现为太监体型，外生殖器发育不成熟，阴茎短，睾丸较小或隐睾，青春期第二性征发育缺失，如无胡须、腋毛、阴毛生长、不变声等。

2. 嗅觉丧失或减退 患者有完全的嗅觉丧失，无法辨别香味或嗅觉减退的情况。

3. 相关身体异常表现

包括面中线发育缺陷，如腭裂、唇裂、掌骨短、肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听觉减退、眼球运动异常和小脑共济失调等。

1.雄激素

对于暂时没有生育需要的病人，在14岁后可以进行雄激素治疗，促进男性第二性征的发育，保持正常的性功能、骨密度、体脂成分等，同时也可以保持正常的情绪和认知，但单靠雄激素治疗是不能恢复男性的生育能力的。

2. 促性腺激素

促性腺激素治疗可使病人恢复生育能力，研究显示：产生精子的平均时间为7个月。

3. 促性腺激素释放激素脉冲疗法

如果垂体前叶功能正常，可以考虑行促性腺激素释放激素脉冲治疗。有研究报告：12个月的促性腺激素释放激素脉冲治疗后，精子生成率可以达到77%。

所以，患有卡尔曼综合征的男性也不要灰心，只要尽早治疗，还是很有希望的。

y染色体缺失的男性怎样生育

首先要明确一点，y染色体缺失几乎百分百会遗传给男性后代，但是一定不会遗传给女性后代。所以选择试管婴儿技术助孕是最好的选择，避免遗传父辈微缺失的异常性染色体，甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。所以最好进行辅助生殖，选择女孩。

总的来说，y染色体缺失的男性表现大部分是少精、弱精、无精症等，而且遗传男孩几率为100%。